Een bruid die in snikken uitbarst tijdens haar bruiloft, dat is niet ongewoon. Henriëtte Olland (28) uit Hattem had echter een speciale reden om haar tranen de vrije loop te laten. 'Waarop ik zo vurig had gehoopt gebeurde gelukkig. Ik was die dag koortsvrij. Ik kon genieten van het feest.'
Dat Henriëtte op die dag koortsvrij was lijkt niets bijzonders, maar dat was het wel voor haar. Zij lijdt aan wat in medisch jargon bekend staat als het hyper-IgD (spreek uit: hieper-ie- gé-dé) syndroom. Deze vrij zeldzame aandoening, er zijn in Nederland een kleine vijftig patiënten bekend, heeft als voornaamste kenmerk periodieke koortsaanvallen.
Henriëtte: 'Gemiddeld ben ik een dag of 10 koortsvrij en vervolgens krijg ik een koortsaanval van ongeveer 5 dagen. Maar een aanval is nooit te voorspellen. Je kunt dus niets plannen.' Zoals toen ze met veel moeite kaartjes voor een concert van de Stones had bemachtigd. 'Toen het zover was kreeg ik een koortsaanval. In plaats van te swingen lag ik krom van de pijn en met 40 graden koorts in bed te ijlen.' Die voortdurende teleurstellingen maken dat de aandoening ook psychisch slopend is. Henriëtte: 'Ik mag altijd maar even proeven van het goede leven.'
De ziekte dankt haar naam aan het feit dat veel patiënten naast de koortsaanvallen, die overigens spontaan weer verdwijnen, een abnormaal hoog gehalte aan de afweerstof IgD in het bloed hebben, legt dr. Joost Drenth, als internist in opleiding werkzaam in het Nijmeegse Radboudziekenhuis, uit. 'Bovendien hebben veel patiënten last van pijnlijke en gezwollen gewrichten, opgezwollen lymfklieren en soms huiduitslag', somt Drenth, die geldt als dé expert op het gebied van deze ziekte, op.
Het hyper IgD syndroom is een aangeboren ziekte en bij veel patiënten beginnen de koortsaanvallen al enkele weken na de geboorte. Bij anderen, zoals Henriëtte, openbaart de ziekte zich pas op latere leeftijd in volle omvang. 'Als kind was ik wel vaak grieperig, maar de echte ernstige koortsaanvallen begonnen toen ik een jaar of 17 was. Eén maal per maand was het raak, hoge koorts en niet kunnen lopen van de pijn in mijn gewrichten.'
Zoals voor alle hyper IgD-patiënten begon voor Henriëtte toen de medische molen te malen. Via de huisarts naar de internist en vervolgens weer naar een andere internist enzovoort. Niemand kon iets vinden. Totdat zij uiteindelijk via een tip in Nijmegen bij Drenth op het spreekuur belandde. Na vier jaar ziekenhuis in en ziekenhuis uit - Henriëtte: 'En in ieder ziekenhuis beginnen ze weer van voren af aan met al hun testen' - werd de diagnose gesteld: hyper IgD syndroom.
Henriëtte: 'Ik had mezelf altijd voorgehouden dat men eenmaal wist wat ik had het probleem opgelost zou zijn.' Dat viel tegen. Drenth: 'Er is nog geen behandeling voor de ziekte. Sterker nog we weten de oorzaak ervan helemaal niet. Ook het verband met het hoge gehalte aan IgD is volslagen onduidelijk'.
De wetenschappelijke kennis over de ziekte groeit echter gestaag. Deze maand publiceerde Drenth een artikel in het vooraanstaande tijdschrift Nature Genetics waarin hij het gen beschrijft dat verantwoordelijk is voor de aandoening. Wie echter denkt dat daarmee het leed spoedig is geleden, komt bedrogen uit.
Drenth: 'Tot onze verbazing blijkt er een afwijking te zitten in een enzym dat betrokken is bij de aanmaak van cholesterol in het lichaam. Het is ons op dit moment een raadsel hoe dit in verband staat met de koortsaanvallen of de andere klachten. In die biochemische route naar cholesterol zitten echter heel veel zijpaadjes die we nu verder willen gaan onderzoeken. Mogelijk vinden we daar iets dat met medicijnen te beïnvloeden is. Wel is het nu gemakkelijker de diagnose van de ziekte te stellen. Een simpel bloedonderzoek levert duidelijkheid. Dat kan patiënten allerlei onnodige behandelingen besparen.'
Na ruim tien jaar koortsaanvallen heeft Henriëtte inmiddels zo goed en zo kwaad als dat mogelijk is leren leven met de aandoening. 'Werk kun je dus wel vergeten. Ik heb mijn diploma atheneum nog kunnen halen, maar mijn opleiding aan de theaterschool in Amsterdam moest ik na een paar jaar afbreken. Alle projecten waar ik mee bezig was liepen vertraging op omdat ik telkens weer een paar dagen ziek was.' Ook een freelance baan als toneel recensent bij een krant bleek niet vol te houden. 'Ik kon niet op voorhand zeggen of ik op een bepaalde tijd kon werken.' Het frustrerende daarbij is zij op haar 'goede dagen' , zoals Henriëtte het uitdrukt, 'wel 150 procent kan geven.'
Dat wisselende beeld maakt het ook voor buitenstaanders moeilijk iets van haar aandoening te begrijpen, heeft zij gemerkt. 'Veel mensen zien mij alleen op mijn goede dagen. Ze kennen me dus als een gezond iemand. Het is voor hen dan moeilijk voor te stellen dat ik een dag later zo ziek kan zijn dat ik niet eens in staat ben voor mijzelf te zorgen.' Over de toekomst maakt zij zich, uit zelfbescherming, weinig illusies. 'Ik ben al blij als ze wat vinden waardoor het aantal aanvallen minder wordt.'
